Caso Clínico: Linfangioleiomiomatosis en una Paciente Joven con Síndrome de Bourneville

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una alteración innata del desarrollo que se transmite de forma autosómica dominante, es causada por mutación en los genes TSC1 y TSC2. Se presenta en 1 de cada 6 000 habitantes; se considera una forma rara de facomatosis susceptible de originar tumores benignos en diversas zonas del cuerpo, entre los que se cita: angiomiolipomas renales, tumores del sistema nervioso, retina, corazón, piel y linfangioleiomiomatosis pulmonar; siendo la última una patología pulmonar quística, progresiva, que afecta a las mujeres en edad fértil y puede ser potencialmente mortal. CASO CLÍNICO: Se trata de una paciente de sexo femenino de 23 años de edad, mestiza, con antecedentes de esclerosis tuberosa, hipotiroidismo y nefrectomía izquierda por angiomiolipoma; que presentó un neumotórax espontáneo secundario a linfangioleiomiomatosis pulmonar. EVOLUCIÓN: En base a los antecedentes patológicos, cuadro clínico y estudios de imagen se diagnosticó de linfangioleiomiomatosis pulmonar. Se realizó una pleurodesis y se inició tratamiento con Sirolimus; la respuesta fue satisfactoria, se mantuvieron controles médicos periódicos evaluando la posibilidad de trasplante pulmonar a futuro. CONCLUSIÓN: El neumotórax espontáneo en una mujer joven con esclerosis tuberosa se asocia a linfangioleiomiomatosis pulmonar; en la actualidad esta patología es manejada con Sirolimus, los resultados han sido favorables en la función pulmonar y calidad de vida del paciente; el trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento de elección en la enfermedad avanzada.(au)

BACKGROUND: Bourneville syndrome or tuberous sclerosis is an innate development alteration transmitted by autosomal dominant inheritance. It is caused by TSC1 and TSC2 gene mutations and occurs in 1 of every 6 000 people. It is considered a rare form of phacomatosis that can cause multiple benign tumors including renal angiomyolipomas and tumors of the central nervous system, retina, heart and skin; pulmonary lymphangioleiomyomatosis can be part of the clinical presentation, affects women of childbearing age and can be life-threatening. CASE REPORT: 23 year-old female patient with history of tuberous sclerosis, hypothyroidism and left nephrectomy for angiomyolipoma, who presented a spontaneous pneumothorax secondary to pulmonary lymphangioleiomyomatosis. EVOLUTION: Based on the history, clinical picture and imaging studies; the diagnosis of pulmonary lymphangioleiomyomatosis was made. A pleurodesis was performed and a treatment with Sirolimus was started; the response was satisfactory, periodic controls were maintained evaluating the possibility of lung transplant in the future. CONCLUSION: Spontaneous pneumothorax in a young woman with tuberous sclerosis is associated with pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Currently this pathology is managed with Sirolimus, the results have been favorable , improving pulmonary function and quality of life; lung transplantation remains the treatment of choice in advanced disease.(au)

Revisión Bibliográfica: Inmunoterapia y Vacuna en Trastornos por Consumo de Sustancias (Drogas Ilícitas) / Immunotherapy and Vaccine in Substances Use Disorders (Illicit Drugs)

Los trastornos por consumo de sustancias son un problema de salud pública, que aún con las terapias tradicionales como la farmacoterapia y la psicoterapia, tienen un alta tasa de recaídas. Las drogas más utilizadas en universitarios en nuestro país, están la marihuana seguida de cocaína entre otras. Los tratamientos habituales se dirigen a bloquear y revertir los efectos de la droga específica y prevenir la recaída durante la abstinencia, así como otros tienen el objeto de causar aversión, la psicoterapia es un pilar fundamental. Sin embargo las tasas de recaídas son altas, es más en el caso de la cocaína, no existe al momento un medicamento específico para la adicción o la sobredosis a la cocaína. En ese escenario aparece la inmunoterapia como una terapia complementaria segura y eficaz, aunque con limitaciones como la disponibilidad solo de estudios preclínicos. Los biológicos no mejoran el craving ni los síntomas de abstinencia, pero su desarrollo pudiera contribuir al manejo de los trastornos por consumo de sustancia. Las vacunas se muestran como parte del tratamiento ya no solo de infecciones sino de afecciones como los trastornos por consumo de sustancias.

The substance use disorders are public health problems that even with traditional therapies such as pharmacotherapy and psychotherapy have a high relapse rate. The drugs most used in university students of our country, are marijuana followed by cocaine between others. The usual treatments are directed to block and offset the effects of specific drugs and prevent relapse during abstinence, and others are intended to cause aversion, psychotherapy is a fundamental mainstay. However, relapse rates are high. It is higher in the case of cocaine, currently there is no a specific treatment for cocaine addiction or overdose. In this case, the immunotherapy appears as a safe and effective complementary therapy, although with limitations such as availability only of preclinical studies. Biological do not improve the craving or withdrawal symptoms, but its development could contribute to the management of substance use disorders. Vaccines have been shown as a part of the treatment not only of infections but also of conditions such as substance use disorders.